с 2023 года всех новорожденных в России будут проверять на синдром спинально-мышечной атрофии и еще 35 заболеваний. Об этом рассказал директор Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, сообщает РИА «Нововсти».
«Все новорожденные в нашей стране – это 1,4 миллиона – обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них – это спинальная мышечная атрофия», – сообщил Сергей Куцев.
Это позволит выявлять патологии до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы.
Спинальная мышечная атрофия – редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей с СМА не доживают до двухлетнего возраста.
В России в последние годы активно собирают деньги на лечение детей с СМА. К примеру, сейчас в Екатеринбурге деньги на укол препарата «Золгесма», который позволяет остановить вызываемые СМА нарушения, собирают для Кости Каткова. Препарат стоит 150 миллионов. Пока удалось набрать 3,4 миллиона.
Ранее екатеринбуржцы при помощи благотворителей уже собрали деньги на «Золгенсма» нескольким детям со СМА. Первой получила инъекцию маленькая Аня Новожилова, потом – двухлетняя Лиза Краюхина, совсем недавно – шестимесячный Миша Бахтин и подросший уже Саша Лабутин. Почитать, как живут дети после укола, можно здесь. Всего в Свердловской области 19 детей со страшным диагнозом. Им всем за счет бюджета обещают ставить инъекции «Спинразы».
Москва, Елена Васильева
Источник: